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Hay una página llamada «Síndrome de Cockayne» en esta wiki.
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo,[1] es decir con 25% de probabilidad de expresarse…7 kB (910 palabras) - 22:48 17 ene 2024
eritropoyética congénita Síndrome de Cornelia de Lange —una de las formas leves del síndrome— Síndrome de Cockayne Síndrome de Crouzon Síndrome de Jackson-Weiss…3 kB (282 palabras) - 17:39 9 feb 2024- El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en…40 kB (4609 palabras) - 18:43 23 feb 2024
5: Atrofia muscular espinal Síndrome de Cockayne Distrofia corneal de Bowman Síndrome del maullido del gato Síndrome de Ehlers-Danlos Poliposis adenomatosa…4 kB (474 palabras) - 08:17 20 oct 2023
Enfermedad genética (redirección desde Lista de enfermedades geneticas)Lateral Amiotrófica Síndrome de Charcot–Marie–Tooth Síndrome de Cockayne Displasia diastrófica Distrofia muscular de Duchenne Síndrome de Ellis-van Creveld…10 kB (908 palabras) - 16:41 21 mar 2024
Progeria (redirección desde Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford)microcefalia, hipodontia, entre otros. El síndrome de Cockayne: sus características clínicas se presentan en la segunda década de la vida, con fotosensibilidad cutánea…18 kB (2095 palabras) - 19:14 14 feb 2024- Algunos de los ejemplos incluyen: Ataxia telangiectasia[1] Síndrome de Bloom Síndrome de Cockayne Anemia de Fanconi Progeria (síndrome de Hutchinson-Gilford…23 kB (2249 palabras) - 04:18 9 oct 2023
El Síndrome de De Sanctis-Cacchione, también conocido por su nombre obsoleto idiotez xerodérmica (o idiocia xerodérmica), es una condición genética autosómica…6 kB (583 palabras) - 17:22 29 ene 2024- TFIIH (categoría Factores de transcripción)conducir a una variedad de enfermedades, como xeroderma pigmentosum (XP) o XP combinado con el síndrome de Cockayne.[12] Además de las variaciones genéticas…11 kB (1223 palabras) - 18:45 18 ene 2024
ultravioleta. Síndrome de Cockayne: proceso autosómico rara caracterizado por sensibilidad a la luz, retraso mental y muerte temprana. Anemia de Fanconi: proceso…29 kB (4164 palabras) - 17:23 15 jul 2023
Receptor 5-HT2A (sección Cascada de señalización)doi:10.1101/lm.60803. «Defective repair of 5-hydroxy-2'-deoxycytidine in Cockayne syndrome cells and its complementation by Escherichia coli formamidopyrimidine…59 kB (6642 palabras) - 12:38 12 dic 2023- Anexo:CIE-10 Capítulo VI: Enfermedades del sistema nervioso (sección (G80-G83) Parálisis cerebral y otros síndromes paralíticos)después de los 20 años). (G11.3) Ataxia cerebelosa con reparación defectuosa de ADN: ataxia teleangiectásica (Louis - Bar): Excluye síndrome de Cockayne (Q87…27 kB (3143 palabras) - 00:59 14 nov 2020
- Anexo:Enfermedades genéticas (redirección desde Lista de enfermedades genéticas)conocen, el tipo de mutación y el cromosoma implicado. Aunque la expresión "gen causante de la enfermedad" es común, es la aparición de una anomalía en…34 kB (1099 palabras) - 17:12 16 abr 2024
- este es el caso del síndrome de Cockayne que también se ven afectados estos genes. Los estudios clínicos de la piel de los pacientes de XP indican que sufren